都是命名惹的祸！关乎乳腺癌和卵巢癌的基因突变，男性中也存在相同的概率...

你毫无疑问时会听发觉过BRCA基因突变基因突变，这种基因突变与病症胰脏症和脑瘤肉瘤（HBOC）如此一来特别。但很多人都不发觉，BRCA基因突变基因突变不仅涉及到胰脏症和脑瘤，成年人注意到BRCA基因突变基因突变的标准差一样大，传给孩子的标准差也一样大。与医学之前的许多术语一样，“HBOC”的具体追溯不能确定。它首次注意到在20世纪90世纪末最初的科学文献之前，据估计是鉴别BRCA1基因突变的时间。在基本上的几十年之前，人们将病症胰脏症和病症脑瘤描述为不同的实体，因为这些胰脏症在兄弟姐妹之前周围。BRCA1和BRCA2的找到使医学医生只能将HBOC与特定的遗传学诱因相似之处出新去。但当时，与这两个基因突变特别的全系列胰脏症尚不似乎。然而现在，这些可能性神经性的称呼已不合时宜。时的命名毫无疑问时会使有着针对性的侦测无法备有给健康受到威胁的许多人和兄弟姐妹。7同年3日发表在《Nature》上的一篇评论之前讲到了这个问题。该文章作者、美国哈佛大学所学院实验室医学助理任教Colin C.Pritchard解释发觉：“像‘病症胰脏症和脑瘤肉瘤’这样的名称误判地暗指只有女才时会受到阻碍。”事实上，所有人都毫无疑问受到有害BRCA1和BRAC2基因突变的阻碍。据估计，全世界有1900万人携带这些基因突变基因突变。根据不同的这群人，每40到400人之前就有1无论如何这样的基因突变。Pritchard发觉，BRCA1和BRCA2之前的有害基因突变其实时会编码与胰脏症和脑瘤易感性特别的蛋白质。但许多人从未意识到的是，这些基因突变的基因突变也时会使人不能中风上可怕的胰脏、大肠胰脏和某种类别的白血病。然而，即使在男士之前找到了BRCA1或BRCA2基因突变基因突变，她的成年人亲属毫无疑问也从未被表示同意去做也就是说侦测。例如，胰脏简介不太可能才来得新推荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard发觉：“目前还从未在合理的时间为适合的这群人进行侦测。一项针对美国34000名受访者调查结果显示研究课题找到，男士接纳BRCA1和BRCA2基因突变侦测的毫无疑问性是成年人的10倍以上。然而，所有同性恋都有相异的基因突变率和相异的机时会将基因突变遗传学给他们的孩子。Pritchard表明，即使人们接纳了侦测，他们也毫无疑问从未意识到侦测结果对自己或家人意味着什么。这种误导的部分诱因是误判地视为这种基因突变只时会从父母传给前妻。被诊断出新中风有这种神经性的成年无论如何时时会向家人知悉病况，以免受到歧视。然而，这些信息毫无疑问最大限度保护生命。例如，一个中风有晚期胰脏的成年人，如果他发觉他的妹妹有BRCA1基因突变，他可以来得早的找到自己也有相异的基因突变，这就可以另辟出新来得有效的治疗必需。而且，他的孩子应该被告知，有毫无疑问从他们的父亲那里继承这种基因突变，并去进行也就是说的侦测。Pritchard发觉：“‘病症胰脏症和脑瘤肉瘤’这个称呼不太合适了。他表示同意用Mary-Claire King的名称为这种神经性重新命名。Mary-Claire King是最早注意到胰脏症可以通过常规基因突变遗传学的遗传学学家之一。她是哈佛大学所学院基因突变组科学和医学任教，长时间倡导进行BRCA1和BRCA2基因突变侦测，以试图预防措施胰脏症导致的提早死亡。Pritchard也讲到巴特勒（Lynch）神经性，即病症非息肉性结直肠胰脏肉瘤（HNPCC）。本来许多医学医生和研究课题者找到HNPCC这个名称有着误导性，它相似之处的四个4个基因突变基因突变最不能导致直肠胰脏，但也毫无疑问转型出新子宫内膜胰脏、胃胰脏、脑瘤和膀胱胰脏。Pritchard发觉，当这种命名被证明太过局限时，它就被恢复了。Pritchard概述了将HBOC改以King肉瘤的好处。从称呼之前消除同性恋和胰脏症类别的特异性将适应科学找到的演变。在相异的DNA修复简而言之上，有着相似行为和致胰脏振荡的基因突变毫无疑问与这种肉瘤有关。一个新的名称也将提高与中风者和对政府关于该肉瘤的交谈。Pritchard视为，它可以试图人们注意到，胰脏症可能性肉瘤发生在所有同性恋，可以沿着父亲或父母一方遗传学，胰脏症可能性并不以外或卵巢。新称呼还毫无疑问减低在所有同性恋之前进行适当侦测的毫无疑问性。Pritchard还借此引发数场关于遗传学可能性肉瘤取而代之称呼的来得国际上发表意见。例如，一种最初与胃胰脏有关的基因突变现在被找到时会减低中风某种类别胰脏症的几率，也时会减低某些先天性畸形，如腭裂。Pritchard表示，他在《Nature》上撰写这前言的目的是呼吁人们注意简单且适应性强的神经性称呼的来得进一步，以便来得好地解释胰脏症可能性基因突变对来得进一步及其亲属的来得国际上阻碍。