脑杆状甲状腺瘤（CCM）系一种常见的大脑散布和表现型普遍性甲状腺畸形普遍病症。此甲状腺瘤是由都于的甲状腺窦所构成，管墙与毛细甲状腺墙相似，多发生在大脑各叶、毛细甲状腺墙、鞍区、桥皮质头、皮质及硬脑膜上。
由于CCM在甲状腺MRI健康检查时常无持续性甲状腺大队的找到，故将其归类于隐匿型甲状腺畸形。 实际该病并非真正的，而是一种欠缺动脉成分的甲状腺畸形。 随着医学某类的发展，有关该病的份文件逐渐剧增。 在年轻人中的发生率估计值为0.5%～0.7%，九成所有脑甲状腺畸形的8%～15%。甲状腺瘤都于，小为数毫米，大者直径约最重3～4cm，长方形紫红色或草莓状，需注意自发出血或出血。
目前为止的研究工作找到，尽管表亲普遍性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的机制缺失凋亡有关，但九成80%病症的散布普遍性CCMs的表现型原因仍不完全清楚。为此，来自巴黎医疗系统索邦所学校神经外科的专家开展了一项研究工作，结果发表在NEJM杂志上。
研究工作人员来进行芝D2选择性（PGDS）转录建立了两个可携带人类脑膜瘤中找到的凋亡的小鼠假设。对病症手术切除的CCM进行了靶向DNA核酸，并通过液滴数字磷酸化链反应比对猜测了试验车的找到。
研究工作人员找到，在PGDS阳普遍性细胞中表示两种常见的脑膜瘤表现型涡轮机因芝之一便是Pik3caH1047R或AKT1E17K的小鼠中，但会出现典型的CCMs代人（分别在22%和11%的小鼠中），而不是脑膜瘤，这更进一步他们比对来自88名病症的散布普遍性CCMs组织样品。
研究工作人员在病症的出血组织中分别检测到39%和1%的体细胞重置PIK3CA和AKT1凋亡。只有10%的出血可携带有CCM突变的凋亡。随后比对了触发普遍性凋亡Pik3caH1074R和AKT1E17K在小鼠中出现持续性的出血，明确表示PGDS的周细胞也许是起源细胞。
由此可见，在散布普遍性CCM的组织样品中，PIK3CA的凋亡比任何其他突变的凋亡都要多。但所致表亲普遍性CCMs的突变的体细胞凋亡的贡献相较大得多。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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